近日，一名71岁女性患者因急性脑梗死合并呼吸困难，在我院五疗脑病科救治期间，经胸部CT检查出现“白肺”状态，以间质性改变为主，病情复杂。在家属配合下，患者于2025年10月16日转入ICU，经ICU阿拉坦嘎日地医生深入追问病史与系统检查，最终确诊为极为罕见的抗合成酶抗体综合征（ASS）天盈财富，并伴有间质性肺疾病混合型（OP-NSIP），同时高度怀疑合并肺泡蛋白沉积症（PAP）。此病例为全球范围内潜在的首例ASS与肺泡蛋白沉积症合并病例。
患者住院前约半月出现肌肉酸痛、乏力、关节疼痛等症状，但无发热且感染指标正常，初步排除感染性疾病。胸部CT显示双肺多叶段异常，包括牵拉性支气管扩张、磨玻璃影、胸膜下网状影、蜂窝状影及铺路石征等，影像学表现严重。尽管未发现技工手、雷诺现象等典型体征天盈财富，阿拉坦嘎日地医生在送检常规感染指标的同时，果断增加了自身免疫性疾病和肿瘤相关检查，并与病理科紧密协作，对肺泡灌洗液进行了苏丹三染色和D-PAS染色检测，同时送检肌炎谱分析。
检查结果回报显示，血沉升高至40mm/h，抗核抗体（ANA）阳性（核斑点型1:80、胞浆型1:160），D-PAS染色阳性，肌炎谱检测中抗EJ抗体IgG+++。结合胸部CT特征——双侧磨玻璃样及网状阴影、牵拉性支气管扩张、细支气管扩张，以及亚胸膜区免疫合并支气管周围纤维化，蜂窝状改变稀少，阿拉坦嘎日地医生最终诊断为抗合成酶抗体综合征及相关间质性肺疾病混合型（OP-NSIP），并基于CT影像和肺泡灌洗液颜色，高度怀疑合并肺泡蛋白沉积症。
展开剩余40%抗合成酶抗体综合征是一种慢性自身免疫性疾病，属于特发性肌病的特殊类型，以抗氨酰tRNA抗体阳性为特征，临床典型表现包括肌炎、间质性肺疾病、发热、关节炎等。该病全球发病率极低，仅1-9/10万，诊断难度大，易被漏诊或延误。在本病例中，医生通过多学科协作和文献查阅，积极与北京专家讨论诊疗方案，尽管全国范围内尚未公开报道ASS与肺泡蛋白沉积症合并病例，但团队仍在推进诊断与治疗，旨在为类似潜在病例积累经验。
阿拉坦嘎日地医生表示，此次诊断突破强调了在复杂肺部疾病中全面排查自身免疫因素的重要性，也为罕见病研究开辟了新方向。目前，医疗团队正持续监测患者病情，优化治疗策略，以改善预后并推动相关临床知识的进步。
图文：急危重症诊疗中心重症医学科 阿拉坦嘎日地
编辑：朱文祥 责编：高秀芳
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